Jeg har diagnosen " Velo Cardio Facial Syndrom." (Mathias Folke Nordby)

Jeg har diagnosen " Velo Cardio Facial Syndrom."

06.03.2017 Kl. 20:45 : Om Diagnosen

Først vil jeg si at jeg er veldig heldig fordi jeg har veldig få av disse symptomene. Jeg var mye syk som liten og var ofte på sykehuset, men de fant ikke ut hva som var galt med meg. Mine foreldre søkte nye leger og lette etter informasjon og da jeg var 14 år fant de diagnosen på nettet. Diagnosen ble stadfestet med en blodprøve på Rikshospitalet.

 

"Jeg har ellers det veldig godt og jeg har det supert" !. Jeg er i en fantastisk fin jobb utvikler meg hver dag, jeg trener godt og jeg lever sunt og godt i tillegg. + Jeg har flyttet ut hjemmefra og jeg trives godt."



DiGeorges

DiGeroges syndrom kalles også 22q11 delesjonssyndromet, eller Catch 22.

DiGeorges syndrom er det navnet som er best etablert i Norge. Et annet fellesnavn (Catch 22) er lett å huske, men er ikke ansett egnet på grunn av sin dobbeltbetydning. Det er ønsket av flere, blant annet av foreldregrupper, at det fremtidige navnet på disse tilstandene blir

22q 11-delesjonssyndromet.

Forekomst
Forekomsten av DiGeorge syndrom anslås å være rundt 1 pr 4.000 fødte barn.

Det tilsvarer 12-15 nye barn pr år.

Pr i dag har ingen oversikt over hvor mange som har syndromet i Norge.

Det er stor variasjon innenfor syndromet om hvor mange og hvor alvorlige symptomene er - fra de som lever med syndromet uten å vite det, til de som er alvorlig syke på grunn av f.eks. hjertefeil eller immunsvikt.

Symptomer, tegn, forløp og komplikasjoner
Utseende kan være noe påfallende, med en karakteristisk avlang ansiktsform med øket øyeavstand, små avvik i ytterørene, smale nesevinger, korte øyenvipper og flate kinnben.
I nyfødtperioden finnes ofte lavt kalsium i blodet, noe som kan medføre kramper de første dager etter fødselen.
Mange har forskjellige grader av defekter i munn og svelg, som leppe-/ganespalte og forstyrrelser i gane- og svelgmotorikk. Dårlig munnmotorikk og forsinket utvikling av tyggeferdighet medfører ernæringsproblemer de første årene.

Et flertall av barna har ulike former for og alvorlighetsgrader av hjertefeil, i hovedsak i områder der blodet går ut fra hjertet til lungekretsløpet eller ut i hovedpulsåren.
Over halvparten har hørselsvansker, blant annet noen etter gjentagende mellomørebetennelser. Uavhengig om de har leppe-/ganespalte, er tale og språkutviklingen ofte forsinket, og mange begynner å snakke først i 3-års alderen.

I eldre alder merkes en hypernasal tale.
Det motoriske er ofte noe forsinket.
Også den språklige utvikling er noe langsom, og lettere til alvorlig grad av lærevansker er vanlig.
Lengden er noe kortere enn gjennomsnittet.
En del har ingen eller ufullstendige parathyroidea (biskjoldbruskkjertler), hvilket har betydning for kroppens kalsiumstoffskifte.
I opp mot 90% av tilfellene foreligger der en immundefekt som betyr at barna har en betydelig infeksjonstendens.

Årsaken ligger i en underutvikling av thymus (brisselen).

Dette leder til varierende grad av immunmangel som følge av at T-cellene er få og at deres funksjon er nedsatt. De hyppigste infeksjoner skyldes virus og visse bakterier. Infeksjoner kan vise seg som tilbakevendende og langvarige luftveisinfeksjoner og mellomørebetennelser, deretter følger lungebetennelser.
Mental utvikling ligger i grenseområdet lett utviklingshemning/lav normalfunksjon. Opp mot halvparten har ADHD symptomer, og det er også en overvekt av autistiske trekk.
Utvikling av psykiatriske sykdommer i senere alder er ikke uvanlig.



Annet:

Lærevansker er vanlig, og blir tydeligere når barnet blir eldre og kravene blir større. Mange har problemer med å konsentrere seg, organisere og strukturere/planlegge arbeide og blir lettere trøtte og mindre oppmerksomme. Trenger ofte mer tid enn andre barn, og ekstra støtte og spesialpedagogisk hjelp i skolen. Intelligensmessig ligger de ofte i nedre del av det normale variasjonsområde, noen har lettere utviklingshemming. Mange vil prate med korte, enkle setninger.

Sosialt har noen problemer med samhandling med barn på egen alder, og har vanskelig med å forstå det sosiale samspillet. Dagsformen kan variere og barna vil til tider bli lettere slitne.

Utviklingen kan være litt forsinket, både grov- og finmotorisk.

Diagnostisering
Symptomene ved DiGeorges syndrom er mange og med stor spredning i forhold til alvorlighetsgrad. Symptomene kan gi mistanke om syndromet, og en blodprøve kan bekrefte diagnosen hos de aller fleste.

Årsak: Skaden forårsakes av mangel (delesjon) av kromosommateriale på kromosom

22's lange arm (22q11). Hvilke arveanlegg (gener) som finnes i det kromosomparti som mangles vet man ennå ikke. Man vet heller ikke noe om funksjonen til disse gen og om det er mangel av et eller flere av gen som fører til delesjon 22q11 syndrom.



C står for cardiac (hjerte)

A for abnormal facies (endret ansiktsbygning)

T for thymus hypoplasi (underutviklet thymus)

C for cleft palate (spaltet gane)

H for hypocalcemia (nedsatt kalsiuminnhold i blodet)

22 står for skade på kromosom 22.



Hjerte:

Mange ulike hjertefeil kan forekomme, fra ubetydelige til alvorlige og livstruende.

Vanligst er feil på utførselsårer fra hjertet. Eksempel på hjertefeil er avbrutt aortabue, innsnevring av lungepulsåren (pulmonalisstenose), totalt blokkert lungepulsåre (pulmonalisatresi), hull i skilleveggen mellom hjertekamrene (VSD, ventrikelseptumdefekt) og en kombinasjonsfeil med bl.a. innsnevring av utløpet til lungepulsåren og hull i skilleveggen mellom hjertekamrene (Fallots anomali).



Gane:

Ganedefekter forekommer hyppig. Vanligst er defekter i den bløte gane.

Åpen ganespalte forekommer, men et flertall av tilfellene har skjult ganespalte, som gjerne oppdages på et senere tidspunkt enn åpen spalte.

Om ikke spalte kan påvises, kan det likevel være sviktende motorisk funksjon i gane- og svelgmusklene (velopharynxinsufficiens).

Ganen, som utgjør taket i munnhulen, består av den harde ganen framme og den bløte ganen lengst bak. Musklene i den bløte ganen og svelget skal kunne stenge åpningen til nesegangen når vi svelger, suger, blåser eller snakker. En defekt i området medfører at spedbarn får problem med å suge, og mat og drikke kommer ofte opp i nesen.

Når barnet begynner å snakke kan det få problem med nasal og utydelig tale.

Ører:

Det er påvist små forandringer i ørene i en god del tilfeller av DiGeorge. Så lenge det foreligger en uoperert ganespalte, vil det også være økt risiko for mellomørebetennelser. Når en i tillegg vet at disse barna er mer utsatt for infeksjoner enn andre, f.eks. ørebetennelser, er det fare for at hørselen i perioder er nedsatt. Det kan igjen virke inn på tidlig språkutvikling. Regelmessig sjekk av ører og hørsel er derfor ekstra viktig.

Immunsystem:

Thymus kan være underutviklet eller mangle helt. Thymus er plassert i øvre del av brysthulen, og er sentral i utviklingen av T-lymfocytter. T-lymfocytter er en type hvite blodlegemer som er viktige for immunforsvaret, spesielt når det gjelder virusinfeksjoner.

Dersom thymus mangler eller er underutviklet, blir barnet født med immunsvikt med større risiko for infeksjoner, f.eks. øreinfeksjoner, luftveisinfeksjoner og perioder med feber er vanlig. Noen kan også få alvorlige infeksjoner av f.eks. virus som andre ikke blir syke av.

Ofte bedres dette spontant i førskole\skolealder, andre vil ha immunsvikt også i voksen alder.

Kalsium:

Kalkmangel kommer av dårlig utviklet biskjoldbruskkjertel (parathyroidea).

Dette viser seg oftest i form av kramper i nyfødtperioden. Mangelen korrigeres ofte spontant, men kan vedvare eller komme igjen i stressituasjoner senere i livet (f.eks. operasjoner).

Kalsiummangelen kan også gi mer diffuse symptomer som muskelsvakhet, muskelkramper, uro, søvnvansker og smerter i beina.

Behandling og tiltak
Det vil fremgå av ovenstående at barn med DiGeorge syndrom har et stort behov for medisinsk oppfølging med basis i spesialiteter som cardiologi,endokrinologi hjertesykdommer og øre-nese-hals . Spesielt er det viktig med hørselsvurdering og evt. hjelpe de nevropsykiatriske problemene med atferdsvansker i form av ADHD og autistiske symptomer tilsier at mange også må ha barnepsykiatrisk hjelp. Behandling med sentralstimulerende medikasjon kan være aktuelt hos noen.

I barnehage og skole er spesialpedagogiske tiltak nødvendig, blant annet i form av logopedhjelp. Det er viktig med forberedelser før skolestart med tanke på datakommunikasjon og annet opplegg i skolen.

Tilstanden blir også kalt kromosom 22q11 delesjonssyndromet, Velo-cardio-facialt syndrom (VCF eller Shprintzen syndrom) og Conotruncal Anomali Face syndrom (CAFS eller Takao syndrom)

Arvelighet
I rundt 9 av 10 tilfeller foreligger det en ny mutasjon, det vil si at syndromet opptrer spontant som et nytt tilfelle i familien. Ti til femten prosent av tilfellene arves dominant, det vil si at barnet arver tilstanden fra en av sine foreldre.

Dvs. at omkring 80-90 prosent av dem som har delesjon 22q11 syndrom har en nymutasjon, dvs. feilen i arveanleggene opptrer for første gang hos personen og er ikke nedarvet.

De resterende 10-20% har arvet dette fra en av foreldrene som da også selv har dette syndromet. Dette betyr at dersom en av foreldrene har delesjon 22q11 er risikoen for å få et barn med syndromet 50 % ved hver graviditet.

Det er umulig å forutsi hvor alvorlige symptomer barnet i tilfelle vil få.  Vil du vite mer om diagnosen kan du gå inn på frambu.no

Katy

  • 07.03.2017 / / kl. 06:38

  • Så fint og informativt. Der lærte jeg noe nytt. Ønsker deg en strålende dag :)
    hits