Info om diagnosen : Velo Cardio Facial Syndrom. (Mathias Folke Nordby)

Info om diagnosen : Velo Cardio Facial Syndrom.

06.12.2011 Kl. 18:03 : Om Diagnosen

Først vil jeg si at jeg er veldig heldig fordi jeg har veldig få av disse symptomene. Jeg var mye syk som liten og var ofte på sykehuset, men de fant ikke ut hva som var galt med meg. Mine foreldre søkte nye leger og lette etter informasjon og da jeg var 14 år fant de diagnosen på nettet. Diagnosen ble stadfestet med en blodprøve på Rikshospitalet.



DiGeorges

DiGeroges syndrom kalles også 22q11 delesjonssyndromet, eller Catch 22.

DiGeorges syndrom er det navnet som er best etablert i Norge. Et annet fellesnavn (Catch 22) er lett å huske, men er ikke ansett egnet på grunn av sin dobbeltbetydning. Det er ønsket av flere, blant annet av foreldregrupper, at det fremtidige navnet på disse tilstandene blir

22q 11-delesjonssyndromet.

Forekomst
Forekomsten av DiGeorge syndrom anslås å være rundt 1 pr 4.000 fødte barn.

Det tilsvarer 12-15 nye barn pr år.

Pr i dag har ingen oversikt over hvor mange som har syndromet i Norge.

Det er stor variasjon innenfor syndromet om hvor mange og hvor alvorlige symptomene er - fra de som lever med syndromet uten å vite det, til de som er alvorlig syke på grunn av f.eks. hjertefeil eller immunsvikt.

Symptomer, tegn, forløp og komplikasjoner
Utseende kan være noe påfallende, med en karakteristisk avlang ansiktsform med øket øyeavstand, små avvik i ytterørene, smale nesevinger, korte øyenvipper og flate kinnben.
I nyfødtperioden finnes ofte lavt kalsium i blodet, noe som kan medføre kramper de første dager etter fødselen.
Mange har forskjellige grader av defekter i munn og svelg, som leppe-/ganespalte og forstyrrelser i gane- og svelgmotorikk. Dårlig munnmotorikk og forsinket utvikling av tyggeferdighet medfører ernæringsproblemer de første årene.

Et flertall av barna har ulike former for og alvorlighetsgrader av hjertefeil, i hovedsak i områder der blodet går ut fra hjertet til lungekretsløpet eller ut i hovedpulsåren.
Over halvparten har hørselsvansker, blant annet noen etter gjentagende mellomørebetennelser. Uavhengig om de har leppe-/ganespalte, er tale og språkutviklingen ofte forsinket, og mange begynner å snakke først i 3-års alderen.

I eldre alder merkes en hypernasal tale.
Det motoriske er ofte noe forsinket.
Også den språklige utvikling er noe langsom, og lettere til alvorlig grad av lærevansker er vanlig.
Lengden er noe kortere enn gjennomsnittet.
En del har ingen eller ufullstendige parathyroidea (biskjoldbruskkjertler), hvilket har betydning for kroppens kalsiumstoffskifte.
I opp mot 90% av tilfellene foreligger der en immundefekt som betyr at barna har en betydelig infeksjonstendens.

Årsaken ligger i en underutvikling av thymus (brisselen).

Dette leder til varierende grad av immunmangel som følge av at T-cellene er få og at deres funksjon er nedsatt. De hyppigste infeksjoner skyldes virus og visse bakterier. Infeksjoner kan vise seg som tilbakevendende og langvarige luftveisinfeksjoner og mellomørebetennelser, deretter følger lungebetennelser.
Mental utvikling ligger i grenseområdet lett utviklingshemning/lav normalfunksjon. Opp mot halvparten har ADHD symptomer, og det er også en overvekt av autistiske trekk.
Utvikling av psykiatriske sykdommer i senere alder er ikke uvanlig.



Annet:

Lærevansker er vanlig, og blir tydeligere når barnet blir eldre og kravene blir større. Mange har problemer med å konsentrere seg, organisere og strukturere/planlegge arbeide og blir lettere trøtte og mindre oppmerksomme. Trenger ofte mer tid enn andre barn, og ekstra støtte og spesialpedagogisk hjelp i skolen. Intelligensmessig ligger de ofte i nedre del av det normale variasjonsområde, noen har lettere utviklingshemming. Mange vil prate med korte, enkle setninger.

Sosialt har noen problemer med samhandling med barn på egen alder, og har vanskelig med å forstå det sosiale samspillet. Dagsformen kan variere og barna vil til tider bli lettere slitne.

Utviklingen kan være litt forsinket, både grov- og finmotorisk.

Diagnostisering
Symptomene ved DiGeorges syndrom er mange og med stor spredning i forhold til alvorlighetsgrad. Symptomene kan gi mistanke om syndromet, og en blodprøve kan bekrefte diagnosen hos de aller fleste.

Årsak: Skaden forårsakes av mangel (delesjon) av kromosommateriale på kromosom

22's lange arm (22q11). Hvilke arveanlegg (gener) som finnes i det kromosomparti som mangles vet man ennå ikke. Man vet heller ikke noe om funksjonen til disse gen og om det er mangel av et eller flere av gen som fører til delesjon 22q11 syndrom.



C står for cardiac (hjerte)

A for abnormal facies (endret ansiktsbygning)

T for thymus hypoplasi (underutviklet thymus)

C for cleft palate (spaltet gane)

H for hypocalcemia (nedsatt kalsiuminnhold i blodet)

22 står for skade på kromosom 22.



Hjerte:

Mange ulike hjertefeil kan forekomme, fra ubetydelige til alvorlige og livstruende.

Vanligst er feil på utførselsårer fra hjertet. Eksempel på hjertefeil er avbrutt aortabue, innsnevring av lungepulsåren (pulmonalisstenose), totalt blokkert lungepulsåre (pulmonalisatresi), hull i skilleveggen mellom hjertekamrene (VSD, ventrikelseptumdefekt) og en kombinasjonsfeil med bl.a. innsnevring av utløpet til lungepulsåren og hull i skilleveggen mellom hjertekamrene (Fallots anomali).



Gane:

Ganedefekter forekommer hyppig. Vanligst er defekter i den bløte gane.

Åpen ganespalte forekommer, men et flertall av tilfellene har skjult ganespalte, som gjerne oppdages på et senere tidspunkt enn åpen spalte.

Om ikke spalte kan påvises, kan det likevel være sviktende motorisk funksjon i gane- og svelgmusklene (velopharynxinsufficiens).

Ganen, som utgjør taket i munnhulen, består av den harde ganen framme og den bløte ganen lengst bak. Musklene i den bløte ganen og svelget skal kunne stenge åpningen til nesegangen når vi svelger, suger, blåser eller snakker. En defekt i området medfører at spedbarn får problem med å suge, og mat og drikke kommer ofte opp i nesen.

Når barnet begynner å snakke kan det få problem med nasal og utydelig tale.

Ører:

Det er påvist små forandringer i ørene i en god del tilfeller av DiGeorge. Så lenge det foreligger en uoperert ganespalte, vil det også være økt risiko for mellomørebetennelser. Når en i tillegg vet at disse barna er mer utsatt for infeksjoner enn andre, f.eks. ørebetennelser, er det fare for at hørselen i perioder er nedsatt. Det kan igjen virke inn på tidlig språkutvikling. Regelmessig sjekk av ører og hørsel er derfor ekstra viktig.

Immunsystem:

Thymus kan være underutviklet eller mangle helt. Thymus er plassert i øvre del av brysthulen, og er sentral i utviklingen av T-lymfocytter. T-lymfocytter er en type hvite blodlegemer som er viktige for immunforsvaret, spesielt når det gjelder virusinfeksjoner.

Dersom thymus mangler eller er underutviklet, blir barnet født med immunsvikt med større risiko for infeksjoner, f.eks. øreinfeksjoner, luftveisinfeksjoner og perioder med feber er vanlig. Noen kan også få alvorlige infeksjoner av f.eks. virus som andre ikke blir syke av.

Ofte bedres dette spontant i førskole\skolealder, andre vil ha immunsvikt også i voksen alder.

Kalsium:

Kalkmangel kommer av dårlig utviklet biskjoldbruskkjertel (parathyroidea).

Dette viser seg oftest i form av kramper i nyfødtperioden. Mangelen korrigeres ofte spontant, men kan vedvare eller komme igjen i stressituasjoner senere i livet (f.eks. operasjoner).

Kalsiummangelen kan også gi mer diffuse symptomer som muskelsvakhet, muskelkramper, uro, søvnvansker og smerter i beina.

Behandling og tiltak
Det vil fremgå av ovenstående at barn med DiGeorge syndrom har et stort behov for medisinsk oppfølging med basis i spesialiteter som cardiologi,endokrinologi hjertesykdommer og øre-nese-hals . Spesielt er det viktig med hørselsvurdering og evt. hjelpe de nevropsykiatriske problemene med atferdsvansker i form av ADHD og autistiske symptomer tilsier at mange også må ha barnepsykiatrisk hjelp. Behandling med sentralstimulerende medikasjon kan være aktuelt hos noen.

I barnehage og skole er spesialpedagogiske tiltak nødvendig, blant annet i form av logopedhjelp. Det er viktig med forberedelser før skolestart med tanke på datakommunikasjon og annet opplegg i skolen.

Tilstanden blir også kalt kromosom 22q11 delesjonssyndromet, Velo-cardio-facialt syndrom (VCF eller Shprintzen syndrom) og Conotruncal Anomali Face syndrom (CAFS eller Takao syndrom)

Arvelighet
I rundt 9 av 10 tilfeller foreligger det en ny mutasjon, det vil si at syndromet opptrer spontant som et nytt tilfelle i familien. Ti til femten prosent av tilfellene arves dominant, det vil si at barnet arver tilstanden fra en av sine foreldre.

Dvs. at omkring 80-90 prosent av dem som har delesjon 22q11 syndrom har en nymutasjon, dvs. feilen i arveanleggene opptrer for første gang hos personen og er ikke nedarvet.

De resterende 10-20% har arvet dette fra en av foreldrene som da også selv har dette syndromet. Dette betyr at dersom en av foreldrene har delesjon 22q11 er risikoen for å få et barn med syndromet 50 % ved hver graviditet.

Det er umulig å forutsi hvor alvorlige symptomer barnet i tilfelle vil få.

Er ikke så flau over og ha den, syns det er greit og være åpen om den og være ærlig da er ikke no farlig ;)

PS, : Måtte bare legge ut dette innlegge på nytt igjen:(...

Vil du vite mer om diagnosen kan du gå inn på frambu.no

Marie Hagen - kommenterer tilbake

  • 07.12.2011 / / kl. 21:07

  • så bra at du er helt åpen om det! og er jo bra at du bare har få av symptonene, man kan i hvertfall ikke se det på deg:)
    Anette Haug

  • 16.12.2011 / / kl. 12:33

  • Så bra du vil være åpen om diagnosen din! Veldig bra skrevet ;) Jeg har jobbet på Frambu en liten periode :) Kjempe flott sted!
    Thea Emilie

  • 10.01.2012 / / kl. 19:50

  • Så utrolig bra at du er åpen om diagnosen! Ble selv født med VSD og uhm, en ting til. Usikker på hva det heter, men det var en hjertefeil det også. Ble operert som liten, er frisk nå og er også helt åpen om det som har skjedd :-)
    livetienbronn

  • 16.01.2012 / / kl. 11:46

  • Alle mennesker er likeverdige, forskjellig, men likeverdig! Det er viktig med åpenhet! På den måten utvider gjerne andre horisonten sin litt! Stå på videre! :)
    MariHalvorsen

  • 01.09.2012 / / kl. 19:01

  • Bra du er åpen om at du har dette da! :)
    Tøft av deg å stå frem og fortelle om diagnosen din! :) Jeg har også en diagnose/genfeil som jeg har skrevet litt om i bloggen tidligere.. Er født med Epidermolysis Bullosa Simplex, som er en hudsykdom som gjør at jeg er lettere utsatt for å få smertefulle vannblemmer ved trykk&friksjon mot huden... Man kan ikke se på meg at jeg har den genfeilen med mindre man ser selve blemmene.. så jeg har vært veldig heldig.. De fleste med samme diagnose som meg har det MYE værre! :(

    Man kan heller ikke se på deg at du har den genfeilen som du har, så vi må anse oss som heldige :)
    Shani Maria

  • 02.11.2012 / / kl. 22:02

  • Så bra skrevet! :) Det er veldig fint av deg å fortelle om det :) Har aldri vært bort i den sykdommen før, så det var utrolig fint å vite om den :) Stå på videre! :)
    Heidi

  • 27.12.2012 / / kl. 17:25

  • Så bra at du er åpen om det! Skal ærlig si at jeg aldri hadde hørt om det før, så da lærte jeg noe nytt i dag og ;)
    Sigrunn

  • 12.02.2013 / / kl. 22:17

  • Måtte søke opp på internett hva dette var for no og fikk opp dette innlegget du har skrevet! Synes det er kjempe bra at du er så åpen om det, det er jo ikke noe å skjemme seg for! :) Og som du sier selv, du er jo heldig, og ser ut som en kjekk kar. Kan ikke være lett å se no karakteristikk fra syndromet på deg :)
    Silje Aurora

  • 01.03.2013 / / kl. 00:02

  • Kom bare over dette innlegget av det du har, det er utrolig tøft av deg som legger det ut. vær stolt over den du er, stå på videre :D

    Jeg har selv en sykdom, og det er dysleksi og konsentrasjons vansker, har selv skrevet et langt innlegg om det på bloggen min.

  • 18.08.2016 / / kl. 20:17

  • Du er ikke alene om dette og jeg tørr ikke å si det høyt. Fint å lese om det :) fant dette via Google
    hits